План практических занятий по медицинской генетике на лечебном и педиатрическом факультетах

План практических занятий по медицинской генетике
на лечебном факультете в VII семестре

Занятие №1. Введение в медицинскую генетику. Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных болезней. Молекулярно-генетические методы диагностики. Врожденные пороки развития и стигмы.
Занятие №2. Хромосомные болезни (Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Мартина-Белл; синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Лежена).
Занятие №3. Генные болезни. Болезни нарушения обмена веществ (амавротические идиотии, Нимманна-Пика, Гоше; фенилкетонурия; синдром Марфана, Русси-Леви, факоматозы).
Занятие №4. Первичные и вторичные миопатии. Клинические формы: Эрба, Дюшенна, Беккера, Ландузи-Дежерина, Давиденкова. Спинальные амиотрофии: Кугельберга-Веландера, Верднига-Гофманна). Миастения и миастеноподобные синдромы. Миотония Томсена, дистрофическая. Периодический паралич.
Занятие №5. Заболевания нервной системы с преимущественным поражением пирамидной системы, мозжечка (болезнь Штрюмпеля, болезнь Фридрейха и другие спиноцеребеллярные атрофии), наследственные полинейропатии (Шарко-Мари-Тута, порфирийная).
Занятие №6. Заболевания нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (хорея Гентингтона, болезнь Вильсона-Коновалова, Паркинсона, торсионная дистония). Медико-генетическое консультирование. Задачи. Показания для направления на медико-генетическую консультацию и методы исследования: генеалогический, цитогенетический, биохимический. Зачет.

Работа с историями болезни в VII семестре


План практических занятий по медицинской генетике
на педиатрическом факультете в VII семестре

Занятие №1. Введение в медицинскую генетику. Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных болезней. Молекулярно-генетические методы диагностики. Врожденные пороки развития и стигмы. Хромосомные болезни (Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Мартина-Белл; синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Лежена).
Занятие №2. Генные болезни. Болезни нарушения обмена веществ (амавротические идиотии, Нимманна-Пика, Гоше; фенилкетонурия; синдром Марфана, Русси-Леви, факоматозы).
Занятие №3. Первичные и вторичные миопатии. Клинические формы: Эрба, Дюшенна, Беккера, Ландузи-Дежерина, Давиденкова; спинальные амиотрофии: Кугельберга-Веландера, Верднига-Гофманна). Миастения и миастеноподобные синдромы. Миотония Томсена и дистрофическая. Периодический паралич.
Занятие №4. Заболевания нервной системы с преимущественным поражением пирамидной системы, мозжечка (болезнь Штрюмпеля, болезнь Фридрейха и другие спиноцеребеллярные атрофии), наследственные полинейропатии (Шарко-Мари-Тута, порфирийная).
Занятие №5. Заболевания нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (хорея Гентингтона, болезнь Вильсона-Коновалова, Паркинсона, торсионная дистония, эссенциальный тремор, миоклония). Медико-генетическое консультирование. Задачи. Показания для направления на медико-генетическую консультацию и методы исследования: генеалогический, цитогенетический, биохимический. Зачет.

Работа с историями болезни в VII семестре