ПЕРЕЧЕНЬ ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ И ЗНАНИЙ которыми должны овладеть студенты педиатрического факультета после завершения курса медицинской генетики

Студент должен уметь:
1. Обследовать больного ребенка при подозрении на наследственную патологию, распознавать общие проявления наследственной патологии у детей, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.
2. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и проанализировать наследование заболевания или признака болезни в семье.
3. Отбирать больных для проведения цитогенетического, специальных биохимических и молекулярно-генетических исследований.
4. Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы.
5. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного обследования в виде дневников и заключений в истории болезни пациента.
6. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации, помочь семье в принятии решения по консультируемому вопросу.
Студент должен знать:
1. Современные представления о геноме человека.
2. Генетические аспекты роста и развития плода и ребенка.
3. Особенности клинических проявлений наследственной патологии у детей, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней.
4. Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования заболеваний.
5. Общую характеристику хромосомной патологии, область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней у детей; показания для применения цитогенетического исследования.
6. Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.
7. Основные классы биохимических нарушений. Уровни биохимической диагностики и методы, используемые для диагностики наследственных болезней обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.
8. Общие вопросы клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения изученных моногенных заболеваний, принципы патогенетического, симптоматического лечения и генной терапии.
9. Общую характеристику болезней с наследственным предрасположением. Механизмы реализации наследственного предрасположения. Выявление повышенного риска по МФЗ в семье.
10. Принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование; тактика врача-педиатра в использовании медико-генетической консультации.
11. Принципы и методы дородовой диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
12. Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
11. Организацию медико-генетической службы в России.